认识肥厚性心肌病从神奇宝宝说起

美国女婴艾雷娜被赋予“神奇宝宝”全新定义，因为她医院时，医师量不到脉搏，她心跳已经停止，于是紧急剖腹取出艾雷娜。但当医师取出女婴，惊人的事却发生了——艾莉卡的心脏很快的恢复跳动。医师利用药物诱导艾莉卡昏迷5天，并诊断出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加护病房待了两周，不过她如今已经可以吸着奶嘴躺在母亲的大腿上。她的身体没有出现任何问题，只是依然戴着氧气罩，不过医师都说宝宝复原情况良好，会很健康。

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什么是肥厚型心肌病？

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病。通常是以异常基因（基因突变）所导致的心脏肌肉过度生长，心肌肥厚，心肌细胞肥大、排列混乱和心肌间质纤维化为主要特征。其特征为不明原因的左心室肥厚（图1）、不伴有心室腔扩张，无其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，超声心动图提示左心室壁厚度≥15mm。对于存在基因突变，但尚未出现心室壁明显肥厚的情况称为亚临床型肥厚型心肌病。

虽然大多数肥厚型心肌病患者有相对良性的临床结果，但它仍然是青少年和运动员发生心源性猝死的最常见原因。未经治疗的肥厚型心肌病患者由于左心室舒张功能障碍、左心室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全而导致进行性症状加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收缩功能受损可发展为终末期心力衰竭患者。由于心房颤动或伴有血栓的室壁瘤导致的肥厚型心肌病相关死亡有三种独特的模式，即猝死、进行性心力衰竭和缺血性中风。

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肥厚型心肌病的病因是什么？

肥厚型心肌病病因仍然不明确。虽然大多数病人呈现家族聚集式发病，且能检测出导致肥厚型心肌病的突变基因，但仍有一些散发的病例未能检测出致病基因，这些肥厚型心肌病患者的发病原因尚不清楚。某些修饰基因如血管紧张素转换酶基因可能影响肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的预后。血管紧张素转换酶基因的插入、缺失多态性可改变疾病的临床表型。

总之，高达60%的青少年与成人肥厚型心肌病患者的病因是心脏肌小节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%～10%的成人患者的病因为其他遗传性疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。

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肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上有何表现？

肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上主要表现为心肌肥厚，严重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常变小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特点是不对称性室间隔肥厚，即室间隔的厚度与左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常见的部位是主动脉瓣下部的室间隔和乳头肌，也可出现在心尖部和心脏其他部位。当合并显著二尖瓣关闭不全时，可有继发性二尖瓣叶增厚（图2）。

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肥厚型心肌病的病理心肌组织与正常心肌组织有何不同？

肥厚型心肌病患者心肌在显微镜下的组织学主要表现为心肌细胞肥大、排列紊乱。肥大的心肌细胞彼此垂直或呈无序排列，单个细胞的直径及长度呈现多样性，心肌细胞的细胞核大小和形态也可能呈现多样性（图3）。心肌间质出现纤维化改变。心室壁内的冠状动脉管壁也发生肥厚或出现异常增生。这些表现型与心室舒张功能障碍的发生有关，这也使肥厚型心肌病患者发生心律失常的概率增加，使其成为影响肥厚型心肌病发病率和死亡率的重要因素。

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厚型心肌病患者有哪些临床表现？

肥厚型心肌病患者的临床表现呈多样性，有些患者可以一生都没有症状或症状轻微。而另一些患者却在婴儿期就表现出了十分明显的心肌肥厚，症状非常严重，甚至发生心源性猝死，并需要药物治疗。

肥厚型心肌病患者常见的临床表现为心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。

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肥厚型心肌病的常见并发症有哪些？

有些肥厚型心肌病患者未经有效治疗，常会出现一系列的并发症，包括心律失常、心源性猝死、动脉栓塞、感染性心内膜炎和心力衰竭等。

常见心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室性心律失常和心房颤动。心脏传导阻滞可发生在窦房结和房室结，较常见，也是影响药物治疗的因素。肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率比较低，多是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处，如主动脉瓣、二尖瓣等。

心源性猝死是肥厚型心肌病患者整个疾病过程中均可出现的最严重并发症。少数肥厚型心肌病患者会发生心源性猝死，之前可能没有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表现为左心室壁变薄、心腔扩大及心力衰竭，酷似扩张型心肌病的表现，系统评价可能有助于识别这类高危患者。

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如何诊断肥厚型心肌病？

1．成人肥厚型心肌病的诊断标准　任意一项心脏成像技术（包括超声心动图、心脏磁共振成像或心脏CT计算机断层扫描显像）检测显示，左心室心肌的某一节段或多个节段的室壁厚度≥15mm，而且这种心肌厚度的增加并非因为心脏负荷异常增加所致。

2．儿童肥厚型心肌病的诊断标准　与成人肥厚型心肌病患者相比，儿童肥厚型心肌病的诊断标准需要保证左心室壁厚度≥预测平均值＋2个标准差，即Z值＞2。

3．遗传或非遗传肥厚型心肌病的诊断标准　遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度（13～14mm）稍弱，对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为肥厚型心肌病，评估内容包括阳性家族史、其他系统的症状或体征、心电图、实验室检查和多种心脏成像结果。

4．肥厚型心肌病患者亲属的诊断标准　对于肥厚型心肌病患者的一级亲属，若任意一项心脏成像技术显像发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度≥13mm，即可确诊肥厚型心肌病。

在遗传性肥厚型心肌病家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，但这种异常的特异性较差。然而，在有遗传性肥厚型心肌病的家族成员身上，可视为肥厚型心肌病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。

总之，对于遗传性肥厚型心肌病的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像异常、SAM征）尤其是心电图异常，均能够增加该成员被诊断出肥厚型心肌病的可能性。

5．肥厚型心肌病的排除标准　诊断肥厚型心肌病时，还应排除以下疾病：①高血压、主动脉瓣狭窄等通过增加心脏负荷导致心室肥厚的疾病；②运动员的心脏肥厚。

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肥厚型心肌病患者的生活指导包括哪些内容？

由于肥厚型心肌病本身可能导致恶性心律失常（室性心动过速或室颤），梗阻或心肌肥厚导致供血供氧相对不足，所以患者应该避免加重心脏负担、诱发梗阻加重的行为。

生活指导包括：①避免过劳，切忌做竞技类体育运动和剧烈的活动；②保持情绪稳定，避免大喜、大悲等情绪激动；③合理饮食，避免饱餐，保持正常体重；④注意保暖，避免去严寒环境；⑤避免感染；⑥改善不良的生活方式，如戒烟、忌酒；⑦坚持长期治疗，不可随意停药治疗；⑧医院体检。

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如何选择肥厚型心肌病的治疗措施？

对于心源性猝死风险很高的无症状患者和大多数有症状患者均有必要进行充分的药物治疗。

经过充分的药物治疗后，在一定时期内肥厚型心肌病患者的病情会保持相对稳定的状态，症状能够得到明显的缓解，生活质量也会得以改善、提高。而对于那些不能耐受药物治疗或对药物治疗反应不佳的患者，尤其是肥厚型梗阻性心肌病患者，还可以选择一些非药物治疗的手段，包括外科手术、心肌酒精消融治疗和起搏器植入术。终末期的肥厚型心肌病患者还可以选择心脏移植术治疗。

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肥厚型心肌病能够治愈吗？

肥厚型心肌病的病因主要是由于心肌肌小节基因突变所致。

现代的治疗方法主要是控制症状及并发症，改善生活质量。所以目前的医疗条件并不能够从根本上治愈这种疾病。

本文由小编摘自樊朝美编著的《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》一书，内容略有改动。

《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》涵盖内容广泛，涉及肥厚型心肌病的基础理论、临床基本知识，风险评价方法，遗传咨询和治疗方法学的研究进展等内容，同时还介绍了目前肥厚型心肌病相关的热点内容。全书对肥厚型心肌病在分子遗传学、病理形态学、影像诊断学技术的选择及诊断治疗和并发症的预防等方面均以问答形式进行了翔实的解答，切中要点和热点。

《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》可供广大医务工作者、研究生、患者及其家属作为参考书或科普读物使用。

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